Diagnóstico de hiperparatiroidismo primario materno a propósito de una hipocalcemia neonatal sintomática / Maternal primary hyperparathyroidism unmasked by a symptomatic neonatal hypocalcemia

Los episodios paroxísticos neonatales pueden deberse a múltiples causas: patología estructural, infección del sistema nervioso central y alteraciones metabólicas. Entre estas últimas, la hipocalcemia es una causa tratable y bien conocida de convulsión en el periodo neonatal. El hiperparatiroidismo primario durante el embarazo puede suprimir la secreción fetal de PTH, produciendo como consecuencia una hipocalcemia por hipoparatiroidismo transitorio tras el nacimiento. Presentamos un caso de hipocalcemia neonatal sintomática, cuyo estudio etiológico permitió diagnosticar a la madre un hiperparatiroidismo primario, y discutimos la trascendencia de la sospecha y tratamiento precoces de ambas entidades (AU)

Seizures during the neonatal period have a broad differential diagnosis such as intracranial infections, structural pathology and metabolic disorders. Among them, hypocalcemia is a treatable and well-known cause of neonatal seizures. Maternal hyperparathyroidism during pregnancy suppresses parathyroid activity in the fetus resulting in transient hypoparathyroidism and hypocalcemia after birth. We report a case of neonatal symptomatic hypocalcemia leading to a diagnosis of maternal hyperparathyroidism. The relevance of early suspicion and treatment of both entities is also discussed (AU)

Análisis de la demanda asistencial en endocrinología pediátrica en una consulta hospitalaria / Analysis of the demand for health care in pediatric endocrinology in a Spanish hospital

Antecedentes: Existen muy pocos datos publicados sobre la demanda de asistencia en unidades de endocrinología pediátrica en el mundo. Estudios de este tipo podrían ser útiles para el diseño de programas encaminados a la correcta adecuación de recursos. Objetivo: Evaluar la demanda de asistencia endocrinológica pediátrica en el Hospital Universitario de Guadalajara. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes menores de 15 años valorados en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Guadalajara, entre enero de 2009 y diciembre de 2011. Se recogieron las siguientes variables: sexo, edad, motivo de consulta, origen de la consulta (atención primaria u hospital), diagnóstico (siguiendo la clasificación propuesta por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica) y tratamientos administrados.Resultados: En los 3 años de estudio se atendieron en nuestro hospital 989 pacientes con patología endocrinológica pediátrica. El índice de solicitud de primera visita fue de 5,3/1.000 habitantes menores de 15 años. Apreciamos un aumento significativo de solicitud de primera consulta en este periodo. Los motivos de consulta más frecuentes fueron la talla baja (27%) y el sobrepeso/obesidad (17%). Las categorías diagnósticas más frecuentes fueron la talla baja (24,9%), las alteraciones de la pubertad (20%) y el sobrepeso/obesidad (18,6%). Los varones fueron diagnosticados con más frecuencia, con una diferencia estadísticamente significativa, de talla baja, y las mujeres de alteraciones de la pubertad.Conclusiones: Nuestros datos muestran la elevada frecuencia y la diversidad de patologías endocrinológicas entre la población pediátrica de la zona, lo que pone de manifiesto la necesidad y rentabilidad de la existencia de unidades de endocrinología pediátrica (AU)

Background: There are few studies published about the demand for assistance in units of pediatric endocrinology in the world. Studies of frequency and characteristics of the pathologies followed in these units could be of help in the design of programs to the adequacy of resources. Objective: To evaluate the global demand for pediatric endocrine care in the University Hospital of Guadalajara.Methods: Retrospective descriptive study of patients under the age of fifteen that were seen in the Pediatric Endocrinology Unit at Guadalajara University Hospital, between January 2009 and December 2011. Patient data recorded included: gender, presenting symptoms, origin of the referral (primary care or hospital), diagnosis (following the classification proposed by the European Society of Pediatric Endocrinology), and treatments administered. Results: In the study period (2009-2011) 989 patients with endocrine disorders were seen in the Pediatric Endocrinology Unit at Guadalajara University Hospital. The rate of application for first visit was 5.3/1000 people younger than 15 years. We appreciated a significant increase the number of requests for first consultation. The most frequent presenting symptoms were: short stature (27%) and overweight/obesity (17%). In order of frequency, we found the following diagnostic categories: short stature (24.9%), puberty disorders (20%) and overweight/obesity (18.6%). Boys were diagnosed more frequently with a statistically significant difference of short stature and girls of puberty disorders. Conclusions: Our data show the high frequency and diversity of endocrine disorders among the pediatric population in the area, emphasizing the need for and cost-effectiveness of the existence of pediatric endocrinology units (AU)

Co-inheritance of HNF1a and GCK mutations in a family with maturity-onset diabetes of the young (MODY): implications for genetic testing.

OBJECTIVE: To determine the genetic basis of dominant early-onset diabetes mellitus in two families. PATIENTS AND METHODS: Molecular analysis by PCR sequencing of the promoter, the 5' untranslated region (UTR) and exons of both GCK and HNF1A genes was carried out in two families with clinically diagnosed dominant diabetes mellitus. RESULTS: The novel HNF1A c.-154_-160TGGGGGT mutation, located in the 5' UTR, was present in several members of the two families in the heterozygous state. Interestingly, the GCK p.Y61X mutation was also identified in three members of one of the families, and two of them carried both mutations in heterozygosis. To the best of our knowledge, this is the first report of the co-inheritance of GCK and HNF1A mutations and the coexistence of maturity-onset diabetes of the young (MODY) 2, MODY 3 and unusual MODY 2-3 genotypes in the same family. CONCLUSIONS: Carriers of both GCK and HNF1A mutations manifested a typical MODY 3 phenotype and showed that the presence of a second mutation in the GCK gene apparently did not modify the clinical outcome, at least at the time of this study. Our data show that co-inheritance of MODY 2 and MODY 3 mutations should be considered, at least in some cases, for accurate genetic testing.

Torsión ovárica como causa de dolor abdominal agudo en una niña prepuberal / Ovarian torsion, as an etiology of acute abdominal pain in a premenarcheal girl

La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario. Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha(AU)

Ovarian torsion is an uncommon cause of acute abdominal pain in pediatric patients. Presenting symptoms are nonspecific, requiring a high index of suspicion for early diagnosis, essential to increase the viability of the ovary. We report an 11-year-old, premenarcheal girl, who presented to the emergency department with 4 hours of vomiting and abdominal pain. Upon admission, she experienced initial partial improvement, after 48 hour abdominal pain worsened and fever appeared. Abdominal radiography was performed suggestive of an abdominal mass and abdominal ultrasound and MRI imaging suggestive of ovarian tumor. After surgery it was the final diagnosis of ovarian torsion. In this case we want to emphasize highly nonspecific clinical presentation of this entity, which together with additional test often inconclusive or misleading, make early diagnosis difficult without a high degree of suspicion(AU)

Manejo de los neonatos en urgencias en un hospital secundario / Management of newborns in the emergency department in a secondary hospital

Introducción: Las visitas de los recién nacidos a los servicios de urgencias producen una gran ansiedad en sus padres y en el personal de urgencias. Como resultado de una estancia hospitalaria posparto cada vez más corta, muchas de las dudas de puericultura que se gestionaban en las maternidades aparecen en el servicio de urgencias. La educación de los padres es fundamental para disminuir la ansiedad y resolver dudas e inquietudes, y de esta forma disminuir la congestión en estos servicios, los costes y todas las implicaciones que esto conlleva. Material y métodos: Revisión retrospectiva de los informes de urgencias de los neonatos (menores de 28 días de vida) atendidos en el servicio de urgencias durante 2009. Se analizan los siguientes datos: edad, sexo, hora y fecha de llegada, etnia de los padres, derivación por parte de otro médico/centro, motivo de consulta, exploraciones complementarias, diagnóstico final y destino del paciente. Resultados: Se realizaron 415 visitas de pacientes con una media de edad de 12,5 días. El 51,3% eran varones. La mayor presión asistencial se registró en el turno de tarde y en los meses de mayo y diciembre. El principal motivo de consulta fue la ictericia (15,4%) y los cambios del ritmo intestinal (14,4%). El 27,5% eran hijos de inmigrantes. Los diagnósticos más frecuentes fueron las dudas de puericultura (35,9%) y la ictericia (15,7%). El 70,8% no precisó exploraciones complementarias. La proporción de ingresos fue del 12%, principalmente por ictericia (3,9%) y fiebre sin foco (1,7%). Conclusiones: La gran mayoría de las consultas corresponden a una patología menor que no precisa exploraciones complementarias, y que podría ser resuelta en centros de atención primaria (AU)

Introduction: The visits to the emergency services by the newborn babies can cause a great anxiety in their parents and in the emergency department staff. As a result of a shorter postpartum hospital stay, many childcare concerns, which traditionally have been managed in newborn nurseries, are appearing in the pediatric emergency department. The parents’ education is fundamental to diminish the anxiety and to solve doubts and concern, and in that form diminish the congestion in these services, costs and all the implications that this brings. Material and methods: We performed a retrospective study of patients younger than 28 days old of life who were attended at the pediatric emergency department in 2009. Information on sex, age, time and date, parents ethnic group, referral by another medical doctor/center, cause of consultation, complementary examinations, final diagnosis, and patients admission. Results: There were 415 visits to newborn babies. The mean chronological age was 12.5 days, 51.3 % were boys. Visits were most frequent on evening shifts, and in the months of May and December. The most frequent main complaint was jaundice (15.4%) and changes in intestinal rhythm (14.4%).27.5% were children of immigrants. The most frequent final diagnoses were childcare concerns (35.9%) and jaundice (15.7%). Complementary examinations were not required in 70.8%.The admission rate was of 12%, most commonly due to jaundice (3.9%) and fever (1.7%). Conclusions: The vast majority of visits were due to minor problems that did not require complementary examinations and could have been resolved in primary care centers (AU)

Microadenomas hipofisarios: distintas formas de presentación / Pituitary microadenomas: different presentation forms

Los adenomas hipofisarios son tumores dependientes de la glándula pineal, que pueden ser hallazgos casuales o presentarse con clínica. Describimos tres casos de microadenomas hiposfisarios con diferente forma de debut y evolución (AU)

Pituitary adenomas are tumors dependent ton the pineal gland, which may be causal findings or occur with symptoms. We present three cases of pituitary microadenomas with different presentation forms and evolution (AU)

Secuelas endocrinológicas tras radioterapia craneal por enfermedad de Cushing / Endocrinological sequels after cranial radiotherapy due to Cushing´s disease

El tratamiento de los tumores del sistema nerviosos central consta de cirugía, radioterapia y/o quimioterapia, lo que ha aumentado significativamente los índices de superviviente, pero asociando, a cambio, múltiples complicaciones. De ellas, una proporción importante son de tipo endocrinológico. Presentamos un caso de microadenoma hipofisario productor de ACTH (enfermedad de Cushing) y su evolución tras 7 años de control post radioterapia craneal (AU)

The treatment of the tumors of central nervous system consist of surgery, radiation or chemotherapy, which has significantly increased survival rates, but associating in Exchange, multiple complications. Of them, a significant proportion is endocrinological. We present a case of microadenoma hipofisario producing ACTH (Cushing´s disease) and its evolution after 7 years of control post cranial radiation (AU)

Tiroides ectópico asociado con Graves-Basedow / Ectopic thyroids associated with Graves-Basedow Disease

Se presenta un caso de tiroides ectópico sublingual asociado a enfermedad de Graves-Basedow en un niño de 16 años con antecedentes personales de diabetes mellitus tipo 1 desde los 11 años. La verdadera incidencia de tiroides ectópico es desconocida por cursar la mayor parte de ellos de forma asintomática; en caso de presentar clínica, suele ser hipotiroidismo, siendo excepcional su asociación a hipertiroidismo (AU)

A case is presented of sublingual ectopic thyroid associated to Graves-Basedow disease in a 16 year-old male child with personal background of Diabetes Mellitus 1 from 11 years of age. The true incidence of ectopic thyroid is unknown as it mostly occurs symptomatically. If there are symptoms, they are generally hypothyroidism, its association to hyperthyroidism being very rare (AU)

Diabetes MODY tipo 3 de inicio precoz / Early onset MODY diabetes

La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the Young) tipo 3 es una de las diabetes monogénicas y está causada por mutaciones en los genes del factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1-α). Presentamos el caso de una niña de 6 años remitida para estudio de hiperglucemia, sin síntomas cardinales de diabetes tipo 1, y con antecedentes de diabetes en las dos generaciones anteriores. En el test de sobrecarga oral de glucosa (SOG) se objetivan cifras en rango diabético, hecho por frecuente una edad tan temprana. Se inicia tratamiento con insulina en un principio, y posteriormente con antidiabéticos orales, para disminuir el riesgo de afectación microvascular, que en la MODY tipo 3 es tan alto como en la diabetes tipo 1 (AU)

MODY diabetes (maturity onset diabetes of the yong), type 3, is one of the monogenic diabetes. It is caused by mutations in the hepatocyte nuclear factor (HNF)-q (alpha) gene mutations. We present the case of a 6 year old girl referred for a hyperglycemia study, with no core symptoms of type 1 diabetes, and with a background of diabetes in the two previous generations. In the glucose overload test (GOT), values were observed within the diabetic range, a rare event at such a young age. Treatment was initiated with insulin in the beginning and them with oral antidiabetics, to decrease the risk of microvascular involvement, which is as high as in type 1 diabetes in type 3 MODY (AU)